Er zijn in Nederland ongeveer net zoveel mensen met een zeldzame ziekte, als met diabetes. Hun weg naar een goede diagnose en behandeling is vaak lang. Klinisch geneticus Wendy van Zelst-Stams, hoogleraar ‘Zorg voor zeldzaam’, wil daar verandering in brengen. 

Tegen welke problemen lopen mensen met een zeldzame ziekte aan?
“Met stip op één: dat ze lang moeten wachten op de juiste diagnose. Gemiddeld krijgen patiënten met een zeldzame aandoening drie keer een verkeerde diagnose, bezoeken ze vijf verschillende specialisten en duurt het meer dan vijf jaar vóórdat de correcte diagnose wordt gesteld.’

Waarom herkennen dokters zeldzame ziekten zo slecht?
Dat heeft vooral met onbekendheid te maken. In totaal zijn er wel zo’n 7000 zeldzame ziektes. Je kunt niet verwachten dat huisartsen die allemaal kennen. Veel ervan zullen ze immers zelden tot nooit in hun praktijk zullen zien. Een ander probleem is dat veel zeldzame aandoeningen beginnen met vage klachten, zoals vermoeidheid of minder goed kunnen bewegen. Die hebben natuurlijk allerlei mogelijke oorzaken. Ook als patiënten uiteindelijk wél een goede diagnose krijgen, blijft het voor hen vaak een zoektocht. Bij wie kun je dan terecht? Hoe gaat de ziekte zich ontwikkelen? Welke behandelingen zijn er? Kun je meedoen aan wetenschappelijk onderzoek? Dat soort vragen blijken dikwijls lastig te beantwoorden.” 

Over wat voor aandoeningen hebben we het precies?
“Dat is heel divers. Je hoort bijvoorbeeld regelmatig over zeldzame spierziektes, longziektes, neurologische ziektes of kankers. Maar eigenlijk heb je op elk medisch vakgebied zeldzame aandoeningen. We noemen een ziekte zo, als die bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt.”

Hoeveel Nederlanders hebben hiermee te maken?
“Vermoedelijk meer dan je denkt. 6 tot 8 procent van de bevolking heeft een zeldzame ziekte. In Nederland zijn dat ongeveer een miljoen mensen.” 

Zijn al die aandoeningen erfelijk?
“In de meeste gevallen wel: zo’n 80 procent heeft een genetische oorzaak. In driekwart van de gevallen openbaart de ziekte zich in de kinderleeftijd, in een kwart als mensen al volwassen zijn. Eierstokkanker is bijvoorbeeld een ziekte die meestal pas later tot uiting komt. Bij zo’n 10 procent van de patiënten is er sprake van erfelijke aanleg. We bieden daarom erfelijkheidsonderzoek aan bij vrouwen met eierstokkanker. Op deze manier worden de vrouwen met een erfelijke aanleg geïdentificeerd en kunnen familieleden (die 50% kans hebben om ook de erfelijke aanleg te dragen) geïnformeerd worden. Als je de erfelijke aanleg hebt, kun je met een operatie preventief de eierstokken laten verwijderen. Zo kan, eierstokkanker voorkomen worden. Door zeldzame ziektes eerder op te sporen en beter te registeren en te behandelen, hopen we de sterftecijfers de komende jaren omlaag te kunnen brengen en de kwaliteit van leven van de patiënten te verbeteren.” 

Hoe doet u dat?
“Om te beginnen is het belangrijk om in de zoektocht naar een diagnose eerder in het proces genetisch onderzoek te doen. Door nieuwe technologieën kunnen we steeds meer erfelijke afwijkingen in kaart brengen en krijgen we de uitslag van dit soort tests veel sneller. Een voorbeeld. Bij pasgeboren baby’s die op de intensive care belanden, werd ik als klinisch geneticus vroeger zelden om advies gevraagd. Dat had weinig zin, omdat je vaak maanden moest wachten op de resultaten van genetisch onderzoek. Met nieuwe technieken kunnen we nu echter al binnen tien dagen duidelijkheid geven over erfelijke aanleg, en zo dus helpen om de juiste diagnose en behandeling te bepalen. In het Radboudumc doen we daar nu onderzoek naar. Een van mijn doelen als hoogleraar is om deze aanpak de komende jaren in zoveel mogelijk Nederlandse ziekenhuizen te introduceren.” 

En verder?
“Een betere registratie van zeldzame aandoeningen en het verloop daarvan is ook heel belangrijk. Nu is die vaak nog onder de maat, simpel gezegd omdat de huidige registratiesystemen te grofmazig zijn. Daardoor weten we niet in detail hoe vaak bepaalde ziektes voorkomen en hoe die zich ontwikkelen. Terwijl je dat soort informatie hard nodig hebt om de kennis erover te vergroten en patiënten beter te behandelen. Als je weet wat je bij een ziekte kunt verwachten, heb je immers meer mogelijkheden om klachten te voorkomen of te vertragen. Bijvoorbeeld door extra controles te doen of eerder medicijnen te geven. Daarnaast helpt een betere registratie onderzoekers om voldoende deelnemers te vinden voor wetenschappelijke onderzoeken, want dat is bij zeldzame aandoeningen vaak knap lastig. Overigens werken we voor het verzamelen en uitwisselen van kennis veel samen in Europees verband. Bij kleine aantallen patiënten is dat extra belangrijk. ”

U maakt zich al jaren hard voor mensen met zeldzame aandoeningen. Waar komt die passie vandaan?
“Uit een persoonlijke ervaring. Een jaar of vijftien geleden zat mijn oudste dochter op zwemles. Een van de jongetjes in haar groep had een groot, langwerpig hoofd en kon motorisch niet goed meekomen. Er was duidelijk iets met hem aan de hand, maar ik wist niet wat. Een paar jaar later, toen mijn jongste dochter opging voor haar C-diploma, ontmoette ik het kind weer. Inmiddels had ik mijn specialisatie tot klinisch geneticus afgerond, en nu herkende ik zijn ziekte meteen. ‘Heeft hij het SOTOS syndroom?’, vroeg ik aan zijn vader. Die viel van verbazing bijna van de bank. ‘Dat weten we pas sinds twee weken’, antwoordde hij. Bleek dat ze jarenlang op zoek waren geweest naar de juiste diagnose. Uiteindelijk troffen ze op een camping in Duitsland een gezin dat de symptomen herkende, omdat ze zelf een kind met SOTOS hadden. Maar geen arts dus, die daaraan had gedacht. Later bleek dat de ouders van het jongetje veel moeite hadden om de juiste zorg voor hun zoon te vinden. Juist in die tijd kwam er vanuit de EU steeds meer aandacht voor mensen met zeldzame ziektes. Voor hen klim ik op de bres, dacht ik toen.” 

Als lezers zich zorgen maken over of zij of hun (klein)kinderen wel de best mogelijke zorg krijgen voor hun zeldzame ziekte, wat kunnen ze dan doen?
“Afgelopen jaren heeft het Ministerie van VWS voor een voor een groot aantal zeldzame aandoeningen expertisecentra aangewezen. Daar wordt alle kennis en kunde over die specifieke aandoening gebundeld, om patiënten zo optimale begeleiding en zorg te bieden. Ze maken onderdeel uit van een netwerk met vergelijkbare centra in andere Europese landen, zodat ze daarin ervaringen kunnen uitwisselen en patiënten kunnen bespreken. Inmiddels zijn er in Nederland al bijna 350 van dit soort centra. Als je wilt weten of er ook één is voor jouw ziekte, kijk dan op expertisezoeker.nl. Of vraag je huisarts of specialist daarnaar. Informeer ook of hij zelf contact heeft met zo’n centrum, en zo ja, hoe ze samen de zorg hebben geregeld. Misschien zijn er ook onderzoeken of klinische studies waaraan je kunt meedoen.” 

Veel mensen vinden het moeilijk om hun dokter kritisch te bevragen, of om zich te laten doorverwijzen voor een second opinion.
“Dat snap ik heel goed. Je bent als patiënt immers van je arts afhankelijk en wil hem vooral niet tegen de haren instrijken. Maar mijn ervaring is dat veel artsen het juist fijn vinden als mensen dit soort vragen stellen. Want alleen samen, in goed overleg, kun je tot de beste zorg komen..”

[Kader]
Wendy van Zelst-Stams (1973) studeerde geneeskunde aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam en specialiseerde zich bij het UMC Maastricht in de klinische genetica. In 2005 promoveerde ze op een onderzoek naar genetische en biologische kenmerken van acute lymfatische leukemie. Sinds 2009 werkt ze bij de afdeling klinisch genetica van het Radboudumc, sinds 2012 als hoofd patiëntenzorg. Daarnaast zit ze in verschillende (internationale) besturen en adviesraden op het terrein van zeldzame, erfelijke aandoeningen. In maart 2021 werd ze benoemd tot hoogleraar ‘Zorg voor zeldzaam’. 

Gepubliceerd in Plus Magazine, februari 2022. Foto: Linelle Deunk.